Про синдром Дауна

синдром Дауна
Синдром Дауна – генетический дефект, который обычно называют монголизмом. Является наиболее распространенным недостатком генотипа человека. Синдром врожденных дефектов обусловлен наличием дополнительной хромосомы это так называемая трисомия 21 (47, XX, +21). Недисъюнкция хромосом при мейотическом делении приводит к образованию гаметы (яйцеклетки или сперматозоида) с аномальным количеством аутосомных хромосом, равным 23 вместо 22.

Когда происходит оплодотворение, полученная зигота (первая стадия жизни эмбриона и длится она не более двух суток) имеет 47 вместо нормальных 46 хромосом. Причины, приводящие к неразделению хромосом, пока не изучены. Единственным доказанным фактором, который тесно связан с вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери.

Было отмечено, что пожилые женщины в большей степени подвержены риску рождения ребенка с этим дефектом, чем молодые женщины. Синдром Дауна встречается у людей всех рас, социальных классов, независимо от уровня экономического развития и во всех странах. Помимо физических различий, специфические заболевания также характерны для синдрома Дауна. К ним относятся: пороки сердца различных формах, эпилепсия, нарушения в работе щитовидной железы, быстрое старение организма, дефект слуха, дефект зрения, снижение иммунитета, недомогания со стороны пищеварительной системы, частые инфекции верхних дыхательных путей из-за на чувствительные слизистые оболочки и дыхание через рот.

Симптомы синдрома Дауна

У младенцев и детей:

  • короткоголовые так называемые брахицефалии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • наличие третьего родничка (заднего);
  • маленькие уши (наличие складок на верхней поверхности ушной раковины, низкая посадка ушей);
  • косое оседание вековых щелей;
  • морщинки наконны;
  • пятна Brushfield на радужной оболочке;
  • сходящееся косоглазие;
  • плоский носовой эпифиз;
  • увеличенный язык;
  • маленький подбородок;
  • короткая шея;
  • слышный шум над сердцем;
  • аномальные дерматоглифы (отпечатки пальцев);
  • задержка развития.

У взрослых:

  • большинство признаков смягчаются, четко остается брахицефалия;
  • умственная отсталость (однако, как правило, это развитая личность и желающая сотрудничать с окружающими);
  • большинство таких людей могут позаботиться о том, чтобы удовлетворить свои основные потребности.

Синдром Дауна связан с умственной отсталостью, однако ранняя двигательная и интеллектуальная реабилитация обеспечивает правильное развитие ребенка. Больше медицинских знаний о синдроме Дауна увеличивает шансы на правильное лечение врожденных дефектов. Особенно актуальна забота специалистов в различных областях.

Дети, рожденные с этим дефектом, требуют физических упражнений и многосторонней стимуляции развития с первых недель жизни. Несмотря на нарушения в генетическом материале, они развивают собственные таланты и интересы, рисуют, танцуют, спортивно активны. Очень важно удовлетворить потребности: доброта, тепло и любовь, которые стимулируют развитие молодого человека. Хороший контакт с родителями в значительной степени влияет на формирование у ребенка позитивного образа себя и окружающего мира.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Проверка на спам. Пожалуйста, введите пропущенную цифру * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

Следующие статьи